Colesterolo genetico, la malattia silenziosa che colpisce da giovani

Esistono anche segni fisici specifici, come la presenza di xantomi (depositi di colesterolo sui tendini estensori, gomiti, ginocchia e tendine d’Achille) e l’arco corneale, ma questi sono visibili solo nei casi più gravi, soprattutto negli omozigoti, la forma più severa della malattia che colpisce 1 persona ogni 300mila.

Non solo risulta sottodiagnosticata, ma l’ipercolesterolemia familiare è spesso trattata inadeguatamente. I pazienti necessitano di un approccio terapeutico specifico rispetto ai casi di ipercolesterolemia acquisita. «Le statine in monoterapia non rappresentano la terapia ideale per questi pazienti – avverte il presidente della Sisa -. In questi soggetti è necessaria una terapia più intensa fin dall’inizio».

Strategia personalizzata

La strategia terapeutica deve puntare a raggiungere obiettivi di colesterolo Ldl molto più bassi rispetto ai pazienti con ipercolesterolemia acquisita, spesso richiedendo la combinazione di più farmaci. «Questi pazienti sono a rischio pertanto l’intensità della terapia deve essere commisurata a questo rischio aumentato», precisa Catapano. Il medico deve quindi abbandonare l’approccio standard e adottare una strategia personalizzata, utilizzando quando necessario le terapie innovative disponibili per raggiungere obiettivi terapeutici che possano compensare i decenni di esposizione a livelli tossici di colesterolo.

Per colmare il gap diagnostico, la Sisa ha istituito il progetto Lipigen, “Lipid transport disorders italian genetic network” per la diagnosi clinica e molecolare delle dislipidemie genetiche, che includono l’ipercolesterolemia familiare (la più comune e importante), ma anche altre forme. Cuore del progetto è la creazione di una rete di centri clinici e di laboratorio che, attraverso l’adozione di protocolli diagnostici condivisi, possano migliorare la gestione del paziente con dislipidemia genetica. Ad oggi è stata creata una rete di oltre 60 centri specializzati distribuiti su tutto il territorio nazionale e l’elenco completo dei centri è consultabile sul sito della Sisa. Il progetto mira anche a contribuire ad aumentare la consapevolezza e la cultura dei medici e dei pazienti nell’ambito delle dislipidemie genetiche. I risultati più recenti dello studio Lipigen saranno presentati al congresso nazionale Sisa che si terrà a Roma dal 23 al 25 Novembre.

Le terapie innovative

Oggi sono disponibili terapie innovative particolarmente efficaci per i casi più severi: gli anticorpi monoclonali (inibitori di PCSK9) vengono somministrati tramite iniezione sottocutanea una volta al mese, o in alcuni casi ogni due settimane. «I dati di sicurezza sono eccellenti – rassicura Catapano – con l’unico effetto collaterale rappresentato da possibili reazioni nel sito di iniezione».