Così in Puglia i test genetici hanno scoperto i casi di fibrosi cistica e che un neonato su 19 è portatore sano

C’è una rivoluzione silenziosa che parte dal Dna dei neonati pugliesi e che promette di cambiare il futuro della medicina preventiva. Si chiama Genoma Puglia e ha già individuato 5 casi di fibrosi cistica su 11.221 neonati analizzati, pari a 1 ogni 2244. Ma soprattutto nessun falso positivo con tutte le ansie del dubbio diagnostico. Identificati anche i portatori, pari a 590, come conoscenza utile a eliminare il rischio riproduttivo. E’ portatore sano 1 neonato ogni 19, un dato che accende i riflettori sull’urgenza di generalizzare il progetto Genoma e non lasciarlo come originale buona pratica di una sola regione. Questo progetto pugliese è un programma di ricerca d’avanguardia per il sequenziamento genetico dei neonati ed è anche diventato proposta di legge nazionale presentata dai senatori Alberto Losacco e Beatrice Lorenzin (Pd).

Sotto la lente la predisposizione a 480 malattie

Il progetto, coordinato dal Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere diretto dal Mattia Gentile, utilizza il sequenziamento del Dna alla nascita per individuare predisposizioni a oltre 480 malattie, su cui si dispone di terapie, analizzando un pannello di 407 geni. “Con Genoma Puglia siamo davanti a un notevole cambiamento nell’approccio”, spiega Gentile. “la diagnosi genetica precoce diventa il presente e non più una speranza sul futuro. La fibrosi cistica lo dimostra, scoprirla subito significa poter intervenire immediatamente e offrire prospettive di vita radicalmente diverse”. Un tempo la diagnosi di malattie genetiche arrivava tardi, spesso dopo anni di incertezza e attraverso vistosi segni clinici della malattia, ossia in una fase in cui molti danni erano già stati fatti. Oggi, grazie a una goccia di sangue analizzata al momento della nascita, i medici hanno a disposizione una vera e propria “mappa” del rischio individuale. È un po’ come guardare in controluce il futuro per cambiarne il corso.

L’impatto della Fibrosi cistica

La Fibrosi cistica è una malattia spietata, che non guarda in faccia nessuno, Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 ne è affetto (circa 200 nuovi casi all’anno). Una patologia che non fa distinzioni di sesso e che, senza diagnosi tempestiva, può compromettere pesantemente la qualità e l’aspettativa di vita. Non a caso, la Giornata Mondiale dell’8 settembre diventa quest’anno anche un’occasione per riflettere sul valore della ricerca e della prevenzione. “Questi risultati accendono una luce di speranza”, commenta Fabiano Amati, Assessore al Bilancio della Regione Puglia e promotore della legge istitutiva del progetto, “lo screening genetico neonatale può diventare lo strumento chiave per anticipare le malattie rare e aprire scenari impensabili fino a pochi anni fa.”

Il ruolo cruciale della prevenzione

Dal 1° aprile scorso la Puglia è la prima regione al mondo a offrire gratuitamente questo test a tutti i neonati. Un passo avanti enorme nella medicina preventiva, un’opportunità unica per la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Una risposta concreta per famiglie che spesso brancolano nel buio della disperazione e un metodo per risparmiare vite umane e per debellare alcune malattie, come la fibrosi cistica. Se tutti i bambini del mondo facessero il test genetico, si potrebbero conoscere non solo i malati, permettendo la somministrazione tempestiva delle terapie, ma anche i portatori, offrendo quindi una notevole conoscenza in materia di rischio riproduttivo, utile a far decidere le migliori strategie per non far nascere bambini malati. “La sfida non è solo clinica, ma anche politica – dice Amati – perché utilizzare o meno i test genetici significa praticare l’uguaglianza tra i cittadini.”