Il genoma umano ha un codice a barre. E ora possiamo leggerlo

C’è una nuova mappa nel territorio genetico umano. E arriva da Roma. Un gruppo di ricercatori della Sapienza, guidati dalla biologa Simona Giunta, del dipartimento di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin, ha decifrato per la prima volta la struttura organizzata dei centromeri, regioni centrali dei cromosomi che finora erano considerate troppo complesse da analizzare. I risultati, pubblicati sulla prestigiosa rivista Science, aprono scenari promettenti per la comprensione delle malattie genetiche e dei tumori.

Ogni cellula del nostro corpo, per dividersi correttamente, deve copiare in modo preciso il proprio Dna. Al centro di ogni cromosoma si trova il centromero, una specie di “strozzatura” che tiene insieme le due metà simmetriche del cromosoma e svolge un ruolo cruciale in questa delicata operazione. Ma i centromeri, composti da lunghissime sequenze ripetitive di Dna, sono rimasti per decenni una zona d’ombra della genetica.

Grazie a nuove tecnologie di sequenziamento e a sofisticati algoritmi, il team del Giunta Lab è riuscito a decifrare questa complessa regione, rivelando che ogni centromero ha una sua “firma” specifica, un pattern unico come un codice a barre. E non è tutto: lo stesso schema si ripete in persone diverse, suggerendo che esiste un’organizzazione coerente e conservata in tutti gli esseri umani.

«Abbiamo scoperto che ogni cromosoma possiede un proprio codice centromerico riconoscibile – spiega Simona Giunta – e che questo pattern può essere utilizzato per analizzare le variazioni tra individui o in presenza di patologie».