Malattie rare, la ricerca clinica rallenta e screening neonatali fermi a 9 anni fa

Aumenta in Italia la disponibilità di farmaci orfani così come il consumo ma – dopo la crescita osservata fino al 2021 quando si raggiunse il picco di 260 trial – prosegue la riduzione degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche, pari a 163 nel 2024 cioè il 27,1% del totale. Restano inoltre profonde le disomogeneità territoriali, soprattutto quelle che riguardano la distribuzione dei centri che partecipano alle reti di riferimento europee (Ern): in sette tra Regioni e Pa non ne hanno nemmeno uno. Dati che impattano sui circa 2 milioni di pazienti con malattia rara in Italia, che malgrado un contesto nazionale di Paese “best practice” dal punto di vista della regolamentazione e degli screening garantiti dal 2023 in tutto il territorio nazionale, scontano ancora differenze di accesso a diagnosi e cura, testimoniati dai dati sulla mobilità sanitaria soprattutto dei minori con malattia rara esente.

Traguardi da migliorare

E’ un quadro di luci e ombre quello che emerge dall’XI Rapporto MonitoRare della Federazione Uniamo sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, presentato a Roma. E sollecita a “fare di più” fin dal sostegno all’attività di ricerca, come ha spiegato la presidente Annalisa Scopinaro: «ll nostro Rapporto offre l’opportunità di riflettere, dati alla mano, sui chiaroscuri del sistema che è stato creato in questi 26 anni. Dobbiamo analizzare bene cosa funziona meno bene per poter, tutti insieme e in rete, agire per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara, sorpassando le difficoltà e coordinandoci al meglio». Una linea parzialmente sposata nel commento del sottosegretario alla Salute con delega alle Malattie rare Marcello Gemmato: «L’Italia – ha voluto sottolineare – è un punto di riferimento internazionale nell’ambito delle malattie rare: seconda al mondo e prima in Europa per la qualità nella presa in carico e nella cura. In questo quadro accogliamo con soddisfazione quanto emerge dall’XI Rapporto MonitoRare; è incoraggiante vedere che i punti di superamento delle criticità si implementano, stiamo andando nella direzione giusta anche se la strada da percorrere è ancora lunga. Da segnalare positivamente in questo senso anche il rafforzamento del Fondo per i farmaci innovativi. Restano, tuttavia – ammette Gemmato – sfide importanti da affrontare, prima fra tutte la disuguaglianza territoriale: su questo stiamo lavorando con le Regioni per costruire percorsi condivisi che uniformino l’accesso alle innovazioni terapeutiche e rendano l’assistenza realmente omogenea, con tempi celeri e qualità ovunque».

Ricerca “attenzionata”

Come detto, prosegue la riduzione degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche. I progetti di ricerca sulle malattie rare con la presenza di gruppi di ricerca italiani sono poco meno di un decimo del totale dei progetti di ricerca sulle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet.

Per poter incrementare gli studi e aprire di più alle sperimentazioni cliniche, secondo Uniamo va creato un sistema attrattivo, composto da una rete di enti, istituzioni e professionisti capace di creare una comunicazione e una programmazione negli anni e, soprattutto, da investimenti. Su quest’ultimo punto – rilevano dalla Federazione – è da apprezzare il bando appena lanciato da Aifa, interamente dedicato alla ricerca sulle malattie rare per un totale di 17,8 milioni. «Con i nuovi bandi per la ricerca indipendente sulle malattie rare, Aifa avvia un intervento strutturale a sostegno di studi no profit su farmaci orfani e terapie innovative. Un passo importante per promuovere innovazione, equità e accesso alle cure», ha commentato Armando Magrelli, Dirigente Ufficio Ricerca indipendente Aifa.